Genoma umano completato: le ripercussioni per la medicina

Sono passati 20 anni dal primo sequenziamento di una parte del genoma umano e, finalmente, gli scienziati sono riusciti a decifrare anche quello che mancava. Grande entusiasmo nel mondo della medicina!

Una scoperta che ha importanti implicazioni soprattutto in campo medico!

Sviluppi della medicina

Un team di quasi cento scienziati del Telomere-to-Telomere Consortium ha sequenziato per la prima volta l’intero genoma umano. In precedenza, ne era stato sequenziato il 92% e mancava da decriptare il restante 8%. Il T2T è un consorzio aperto, e tutti sono invitati a unirsi allo sforzo per generare il primo assemblaggio veramente completo di un genoma umano. Il consorzio ha annunciato un assemblaggio che include una nuova sequenza che raggiunge un’accuratezza quasi perfetta e sblocca le regioni più complesse del genoma per lo studio funzionale.

Le sequenze che codificano le proteine o i geni sono sequenze di DNA che vengono trascritte sull’acido ribonucleico (RNA) come passaggio intermedio. Grazie a questo processo, le proteine possono svolgere le funzioni che le competono, come mantenere il corpo sano o determinare il colore dell’occhio. Va detto, comunque, che il sequenziamento dell’ultima parte di genoma umano non apparteneva a nessuna persona. Si trattava, infatti, di una linea cellulare derivata da un tessuto noto come talpa idatiforme completa. Questo tessuto si forma quando uno spermatozoo insemina un uovo che non ha nucleo, quindi i cromosomi sono solo quelli del padre.

Una medicina… genetica

I ricercatori hanno completato il lavoro aggiungendo 200 milioni di coppie di basi e 115 nuovi geni che codificano proteine alla lista. Nel frattempo, hanno scoperto oltre un centinaio di nuovi geni che codificano per le proteine. La dimensione totale del genoma che hanno sequenziato è vicina a 3,05 miliardi di coppie di basi.  I ricercatori hanno anche svelato 400 milioni di nuove lettere (più correttamente nucleotidi o basi) che compongono il nostro patrimonio genetico, l’equivalente di un intero cromosoma! L’entusiasmo tra gli scienziati è palpabile:

“Abbiamo scoperto geni che ci aiutano ad adattarsi e a sopravvivere a infezioni e virus, geni fondamentali per capire in che modo l’organismo risponderà ai farmaci, e geni responsabili del maggiore sviluppo del cervello umano rispetto a quello di altri primati”. 

Conoscere il 100% del genoma umano consentirà agli scienziati di capire in che modo il DNA cambia tra le diverse persone, e se le variazioni genetiche giocano o meno un ruolo determinante nello sviluppo di malattie. Uno degli usi più importanti di questa versione di genoma sarà quello di creare uno standard per il confronto con futuri tentativi di sequenziamento.

Livelli di precisione senza precedenti

Il livello di precisione è senza precedenti, perché Telomere-to-Telomere Consortium ha utilizzato una tecnologia di sequenziamento in grado di scansionare 20.000 coppie di basi in una sola volta. Questa è un’impresa significativa! Come abbiamo già scritto in precedenza, lo scopo principale di questo sequenziamento è quello di ottenere informazioni sul valore medico in futuro ( fare, cioè, una sorta di medicina predittiva). Tra i vari vantaggi di questa ricerca, si annoverano anche:

1. L’aumento delle capacità di agire preventivamente sullo sviluppo di un’eventuale malattia.
2. Poter iniziare il trattamento per una malattia che non è ancora stata diagnosticata (si è visto nel caso dell’attrice Angelina Jolie che è intervenuta sul suo seno per via di un esame genetico che la predisponeva ad un futuro, ma non certo, cancro in questa parte del corpo n.d.r.).
3. Ottenere informazioni sull’efficacia di un farmaco, o sugli effetti avversi dell’utilizzo di droghe.