I ricercatori hanno elaborato un nuovo strumento in grado di stabilire la funzione delle sequenze geniche enigmatiche non codificanti. Queste informazioni sul genoma potrebbero contribuire allo sviluppo di nuovi farmaci.
Cos’è il genoma?
Il genoma comprende una parte codificante, ossia i geni, ed una non codificante, le cui funzioni sono poco note. Lo studio delle proprietà complessive dei genomi è denominato genomica, distinto dalla genetica, che indaga le proprietà dei singoli geni. Le sequenze del genoma che non contribuiscono alla produzione delle proteine svolgono comunque delle funzioni fisiologiche fondamentali.
Gli scienziati del Karolinska Institutet in Svezia hanno elaborato questo nuovo strumento, spiegando che una parte del nostro genoma comprende geni che istruiscono le cellule per produrre proteine specifiche, mentre il resto sembra associato a funzioni sconosciute. Grazie alle ultime ricerche, però, è emerso che la maggior parte dei cambiamenti genetici legati a diverse malattie risiedono proprio in queste sezioni non codificanti del DNA.
Lo studio sul genoma
Il team, guidato da Per Johnsson e Rickard Sandberg, ha combinato il sequenziamento genetico con una serie di calcoli matematici per dimostrare l’importanza delle funzioni di queste sequenze geniche. Grazie a metodi innovativi, i ricercatori sono stati in grado di identificare un meccanismo completamente nuovo per comprendere il modo in cui le molecole regolano l’attività dei geni. Johnsson afferma che:
“Non sappiamo molto delle interazioni tra i cambiamenti genetici e la predisposizione a determinate malattie, ma crediamo che l’RNA non codificante potrebbe un giorno costituire la base di molti farmaci destinati al trattamento e alla cura di diverse condizioni cliniche”.
L’enorme quantità di informazioni contenuta nel genoma umano è stata paragonata a quella inclusa in una biblioteca o nelle carte geografiche. Dobbiamo fare uno sforzo per apprezzare appieno il suo ordine di grandezza e ancora molto studio per scoprirne i segreti.
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Cos’è la genomica?
La genomica è la disciplina che studia i profili genetici su ampia scala per il genoma di una data specie e non va confusa con la genetica che, invece, studia i geni e l’ereditarietà. La genomica cerca di fotografare l’immagine complessiva, esaminando l’insieme dei geni (e delle caratteristiche genomiche) come un sistema completo. Esiste un progetto di genoma umano per:
- Generare la sua sequenza.
- Identificare i geni in esso contenuti.
- Memorizzare le informazioni acquisite in un database.
- Migliorare gli strumenti per l’analisi delle informazioni.
- Trasferire le tecnologie al settore privato.
- Affrontare le problematiche etiche, legali e sociali che possono derivare dall’uso del genoma umano.
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Conoscere la sequenza del genoma è importante per:
- Studiare la variabilità nell’uomo.
- Comprendere l’espressione genica.
- Capire le relazioni evoluzionistiche tra l’uomo e gli altri organismi.
- Identificare correlazioni tra l’informazione contenuta nel genoma e la predisposizione alle malattie, oltre che le risposte ai farmaci (farmacogenomica).
