Bambini farfalla: quando la pelle diventa un nemico

Molti di voi avranno già sentito parlare dei cosiddetti bambini farfalla. Questi piccoli sono affetti da una rara malattia genetica molto dolorosa. Ma di cosa si tratta esattamente?

La pelle dei bambini farfalla

I bambini farfalla hanno una pelle di cristallo, perché soffrono di una rara malattia genetica che provoca vesciche cutanee molto dolorose: si tratta dell’epidermolisi bollosa. Questi bambini vengono chiamati in questo modo perché la loro epidermide è fragile come le ali di una farfalla. Un caso molto conosciuto è stato quello di Jonathan Pitre, il bambino farfalla di Ottawa, deceduto nel 2018 proprio a causa di questa terribile malattia genetica.

In Italia si stima che un bambino su 82.000 riesca a sviluppare l’epidermolisi bollosa, per questo è considerata una patologia rara. L’aspettativa di vita è molto bassa spesso questa malattia porta allo sviluppo del carcinoma spino-cellulare aggressivo che causa metastasi. L’epidermolisi bollosa provoca la formazione di vesciche sia sulla pelle che sulle mucose, ovvero quelle parti di tessuto che entrano in contatto con gli organi cavi, come il canale digerente e quello respiratorio. I sintomi e le complicazioni che può comportare sono diversi:

1. Il restringimento esofageo.
2. Il carcinoma a cellule squamose.
3. Cicatrizzazioni che possono provocare la fusione delle dita di mani e piedi.
4. Alopecia.
5. Cecità.
6. Contratture articolari.
7. Fragilità della cute e delle mucose.
8. Le piaghe, che in questo caso possono essere paragonate a delle vere e proprie ustioni di terzo grado.

L’epidermolisi bollosa nei bambini farfalla

Questa malattia genetica è causata da una mutazione di 16 geni coinvolti (in particolare i geni KRT5 e KRT14 che codificano per le cheratine 5 e 14). Al momento si conoscono più di venti forme di epidermolisi bollosa che sono state raggruppate in tre classi:

1. Epidermolisi bollose semplici: le bolle guariscono senza cicatrici e viene coinvolta solo l’epidermide. La complicazione più importante è rappresentata dalla possibilità che le lesioni si infettino.
2. Epidermolisi bollose giunzionali o atrofiche: le lesioni sono più profonde, le bolle sono più estese e guariscono senza cicatrici, coinvolgendo anche le mucose. In questo gruppo, troviamo anche l’epidermolisi bollosa letale, chiamata anche di tipo Herlitz, una forma molto grave e spesso fatale nei neonati.
3. Epidermolisi bollose distrofiche o dermolitiche: qui le lesioni sono molto profonde e le bolle guariscono lasciando cicatrici gravi, coinvolgendo anche le mucose. Nelle forme più gravi, si verificano malformazioni dentali, perdita dei capelli, perdite di sangue e malassorbimento di cibi che possono provocare malnutrizione e anemia.

Esiste una cura?

Purtroppo non esiste ancora una cura definitiva contro questa malattia genetica. Ci sono delle terapie che trattano le ferite, ma non c’è nulla che permetta di guarire il difetto genetico. I pazienti, ogni due o tre giorni, effettuano delle medicazioni specifiche che possono facilitare la guarigione delle lesioni. Questi malati sono considerati degli osservati speciali perché rischiano di sviluppare velocemente infezioni gravi o, nei casi peggiori, tumori a livello cutaneo.

La scienza va avanti nella ricerca e alcuni risultati interessanti stanno dando i loro frutti. Tra le terapie più promettenti c’è l’infusione di collagene VII ricombinante somministrata per via endovenosa. In Minnesota, invece, è stata proposta la terapia cellulare con trapianto di midollo osseo, che ha visto l’andamento clinico dei pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica migliorare notevolmente. Purtroppo il problema sono gli effetti collaterali che, in molti casi, potrebbero essere mortali.

Anche l’Italia sta dando il suo contributo a queste ricerche e ha effettuato, in merito, il primo trapianto autologo di cute geneticamente modificata e coltivata. Questa tecnica  si sta sviluppando anche in altri Paesi del mondo per la sua funzionalità. 

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La ricerca italiana

Il trapianto autologo di cute effettuato da Michele De Luca e Graziella Pellegrini, che hanno anche vinto un premio per la ricerca sull’epidermolisi bollosa, consente di risanare la cute di diverse aree del corpo attraverso un trapianto di pelle riparata a livello genetico e poi coltivata in piastra.

I due ricercatori, nello specifico, effettuarono l’operazione di trapianto su Hassan, un bambino farfalla con un corpo privo di pelle e pieno di infezioni, che lo avrebbe portato a morte certa in breve tempo. Furono contattati proprio dalla Ruhr Universitat di Bochum (in Germania) in quanto i chirurghi tedeschi sapevano delle loro sperimentazioni cliniche in merito all’epidermolisi bollosa. I medici italiani, durante un’intervista, dissero che:

“Non fu semplice dire di sì  perché, a causa della gravità della malattia, questo bambino non sarebbe rientrato nel nostro trial clinico. Ma la situazione era disperata: Hassan probabilmente sarebbe morto in pochi giorni.”

De Luca e il suo staff lavorarono sulla biopsia della pelle del bambino e iniziarono, proprio da lì, a modificare il difetto genetico lasciando ricrescere la pelle in vitro che raggiunse le dimensioni di un lenzuolo. I medici italiani andarono, poi, in Germania per l’operazione effettuata dal chirurgo Tobias Hirsch. Sostituirono la pelle di Hassan su i quattro arti che rimasero bendati per una settimana: il risultato, dopo il tempo di convalescenza, fu strepitoso perché la pelle stava ricrescendo in modo uniforme su tutto il corpo del piccolo.

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Ora lo scopo sarà quello di estendere l’utilizzo di questa tecnica a tutti i bambini affetti da questa malattia, anche se la ricerca si trova ancora in una prima fase di sperimentazione. I ricercatori, infatti, rimangono cauti per non creare facili illusioni, anche se rimangono ottimisti sui futuri risultati.